Síndrome de Opitz G / BBB
Informacion en ingles
Sinónimos: síndrome de Opitz; Síndrome de Opitz-Frias; Síndrome de hipertelorismo – anomalías esofágicas – hipospadias; Aprende más
Resumen
El síndrome Opitz G / BBB es una enfermedad hereditaria que afecta varias estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo. Las características más comunes son el aumento del espacio entre los ojos y las dificultades para tragar y / o problemas respiratorios causados por defectos de la laringe, la tráquea y / o el esófago. Otras características pueden incluir discapacidad intelectual leve, labio leporino y / o paladar hendido, defectos cardíacos, obstrucción de la abertura anal (ano imperforado), agenesia del cuerpo calloso y anomalías faciales. Estas características pueden variar, incluso entre los miembros de la misma familia. [1]
Hay dos formas de síndrome de Opitz G / BBB, que se distinguen por sus causas genéticas y patrones de herencia. La forma ligada al X es causada por mutaciones en el gen MID1. La forma autosómica dominante del síndrome Opitz G / BBB es causada por alteraciones en el cromosoma 22 como una deleción (pérdida) de un segmento del cromosoma 22 (cuando es parte de un grupo de enfermedades conocidas como síndrome de deleción 22q11.2) o una mutación en el gen SPCC1L. [1]
El tratamiento depende de los problemas que tenga el individuo afectado. [2]
Última actualización: 14/11/2016
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síntoma
El síndrome Opitz G / BBB afecta principalmente las estructuras ubicadas a lo largo de la línea media del cuerpo. Los signos y síntomas son muy variables, incluso dentro de la misma familia. Los signos y síntomas más comunes de la enfermedad se pueden agrupar en dos grupos de acuerdo con la frecuencia en que están presentes en los afectados: [3]
1. Anomalías mayores (más frecuentes)
Mayor distancia entre los ojos (hipertelorismo ocular) y / o telecanto (se encuentra en casi todas las personas afectadas);
Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la abertura por donde sale la orina no está en la punta del pene), que, en las formas más graves, puede asociarse con malformaciones renales (85% -90% de los casos);
Anormalidades de la laringe, tráquea y / o esófago, principalmente hendidura laríngea, lo que lleva a dificultades para tragar y problemas respiratorios (60% -70% de los casos).
2. Anormalidades menores (encontradas en 50% o menos de las personas afectadas)
Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo;
Labio leporino y / o paladar hendido;
Defectos cardíacos congénitos;
Año imperforado o ectópico;
Defectos de la línea media del cerebro, incluida la agenesia del cuerpo calloso y la ausencia o disminución del tamaño (hipoplasia) del vermis cerebeloso;
Facies características que pueden incluir ojos separados entre sí, cabello en forma de M en la frente (pico de viuda), puente nasal plano, labio superior delgado e implantación inferior de las orejas.
Los signos y síntomas de la forma autosómica dominante y la forma ligada al X son similares. Sin embargo, en la forma ligada a X hay labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que en la forma dominante casi nunca hay labio leporino solo paladar hendido. Las mujeres con la forma ligada a X casi no presentan síntomas y el hipertelorismo puede ser el único signo de la enfermedad. En la forma dominante, hombres y mujeres se ven igualmente afectados. [3]
La ontología del fenotipo humano (HPO) es un programa de ontología computarizado que tiene una definición de muchos términos de signos y síntomas y sus frecuencias. Gran parte de la información proviene de Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o los síntomas suele ser una estimación del porcentaje de pacientes que tienen estos síntomas.
Según HPO Los signos y síntomas encontrados en aproximadamente el 90% de los casos son:
Anormalidad de la faringe.
Aperturas de la nariz (fosas nasales) antivertidas, que están abiertas al frente, en lugar de apuntar hacia abajo
Hipospadias
Epicanto (pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos).
En el 50% de los casos se observa:
Anormalidad de la voz
Deterioro cognitivo
Insuficiencia respiratoria.
Última actualización: 14/11/2016
Porque
Hay dos formas de síndrome de Opitz G / BBB, que se distinguen por sus causas genéticas y patrones de herencia.
1. La forma del síndrome Opitz G / BBB vinculada al cromosoma X es causada por mutaciones (alteraciones) en el gen MID1. En algunos casos de la forma ligada a X, no se encuentran mutaciones en el gen MID1, por lo que se cree que puede haber mutaciones en otros genes que aún no se han identificado. [1]
El gen MID1 proporciona instrucciones para hacer una proteína específica llamada midline-1. Midline-1 es responsable de la degradación y el reciclaje de varias enzimas, como la proteína fosfatasa 2A (PP2A), integrina alfa-4 (
